Tài liệu ôn tập HSG Sinh học 12 - Chuyên đề: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Nội dung tài liệu: Tài liệu ôn tập HSG Sinh học 12 - Chuyên đề: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

1. Chuyên đề : NST VÀ ĐỘT BIẾN NST  Lý thuyết cần nắm trong đề thi TN THPT I. NHIỄM SẮC THỂ 1. Đại cương về NST - Sinh vật nhân sơ: Chưa có cấu trúc NST, vật chất di truyền vùng nhân (chưa có nhân) chỉ là ADN xoắn kép, vòng, dạng trần không kết hợp protein. - Sinh vật nhân chuẩn: NST cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và protein histon. (mỗi NST chỉ là 1 phân tử ADN và những phân tử protein histon). - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Ví dụ: Dương xỉ: 2n = 116, lúa tẻ: 2n = 24, mận: 2n = 48, đào: 2n = 16, ruồi giấm: 2n = 8, ruồi nhà: 2n = 12, người: 2n = 46, tinh tinh: 2n = 48, .... Số lượng NST nhiều hay ít không phản ảnh mức độ tiến hóa của loài. - Trong tế bào sinh dưỡng, sinh dục sơ khai bình thường gồm có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính. * NST giới tính chỉ có 1 cặp giống hay khác hay chỉ có 1 chiếc Ví dụ: a. Người, Ruồi giấm, động vật có vú.. cặp NST giới tính ở con đực là không tương đồng (XY) cặp NST giới tính ở con cái là tương đồng (XX). b. Ngan, ngổng,vịt, gà, bướm tằm,... cặp NST giới tính ở con đực là tương đồng (XX). cặp NST giới tính ở con cái là không tương đồng (XY). c. Bọ xít, châu chấu, rệp,... cặp NST giới tính ở con đực chỉ là 1 chiếc (OX). cặp NST giới tính ở con cái là tương đồng (XX). d. Bọ nhậy,.... cặp NST giới tính ở con đực là tương đồng (XX). cặp NST giới tính ở con cái chỉ là 1 chiếc (OX). Trên NST giới tính X, Y có vùng tương đồng và vùng không tương đồng + Trên vùng tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X và Y, gen tồn tại thành từng cặp alen (gen trên X thì cũng có alen tương ứng trên Y). Ví dụ: gen I có 2 alen A, a trên vùng tương đồng của NST giới tính X, Y kiểu gen sẽ là: X A X A , X A X a , X a X a ; X A Y A , X a Y a , X a Y A , X A Y a . + Trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính, gen nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y hoặc ngược lại (gen chỉ tồn tại mỗi 1 alen trên X hoặc trên Y). Ví dụ: Một gen có 2 alen (A, a) trên vùng không tương đồng của X không có trên Y Kiểu gen sẽ là: X A X A , X A X a , X a X a ; X A Y, X a Y
2. Ví dụ: Một gen có 2 alen (A, a) trên vùng không tương đồng của Y không có trên X Kiểu gen sẽ là: XX, XY A , XY a * NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng và có nhiều cặp tương đồng - Mỗi cặp NST tương đồng thì gồm một NST có nguồn gốc từ bố và một có nguồn gốc từ mẹ. - Mỗi cặp gồm 2 chiếc giống nhau về hình dạng kích thước và trật tự sắp xếp các gen (cấu trúc). 2. Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực a. Cấu trúc hiển vi: Để quan sát rõ nhất, người ta quan sát ở kỳ giữa của nguyên phân. Vì ở thời điểm này NST xoắn cực đại và có hình dạng, kích thước đặc trưng. b. Cấu trúc siêu hiển vi: 1 đoạn ADN (146 cặp nucleotit) quấn quanh khối cầu protein (8 phân tử protein histon) là 1 vòng tạo một nucleoxom. Các nucleoxom nối nhau (giữa 2 nucleoxom nối với nhau 1 đoạn ADN và 1 phân tử protein histon) chuỗi polinucleoxom (hay sợi cơ bản ( = 11 nm)). Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo sợi nhiễm sắc ( = 30 nm). Sợi nhiễm sắc cuộn xoắn lần nữa tạo sợi siêu xoắn ( = 300 nm) xoắn tạo cấu trúc cromatit ( = 700 nm) Ý nghĩa của cấu trúc này: Nhờ sự cuộn xoắn vậy mà chiều dài NST có thể rút ngắn 15000 20000 lần so với chiều dài ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như vậy thuận tiện cho việc phân ly, tổ hợp các NST trong phân bào (nguyên phân và giảm phân). 3. Chức năng của NST a. Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền: - NST là cấu trúc mang gen: các gen trên NST sắp xếp theo 1 trật tự nhất định và được di truyền cùng nhau. - Bảo quản bằng cách là liên kết với protein histon nhờ các trình tự nucleotit đặc hiệu và mức độ xoắn khác nhau. - Từng gen trên NST không nhân đôi độc lập mà chúng được nhân đôi theo đơn vị nhân đôi (tái bản) gồm nhiều gen. - Bộ NST đặc trưng của loài được duy trì ổn định qua các thế hệ là nhờ 3 cơ chế nguyên phân giảm phân thụ tinh. b. Điều hoà hoạt động của các gen thông qua các mức cuộn xoắn NST: Ví dụ: 1 trong 2 NST X của phụ nữ bị bất hoạt bằng cách xoắn chặt lại hình thành thể Barr c. Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con trong phân bào II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm: là biến đổi trong cấu trúc NST. Đột biến này làm sắp xếp lại trình tự các gen/NST thay đổi hình dạng và cấu trúc NST. 2. Các dạng đột biến cấu trúc NST - Đột biến mất đoạn: làm mất từng đoạn NST (đoạn này mang một hay nhiều gen), mất đoạn đầu hay giữa (không mất đoạn chứa tâm động) Làm cho số lượng gen trên NST đột
3. biến sẽ giảm so với NST bình thường. - Đột biến lặp đoạn: một đoạn NST có một hay nhiều gen có thể được lặp đi lặp lại một hay nhiều lần số lượng gen trên NSTđột biến sẽ tăng - Đột biến đảo đoạn: mộtđoạn NSTđứt ra rồi quay 180 độ và gắn vào vị trí cũ; đoạn đảo có thể chứa hay không chứa tâm động - Đột biến chuyển đoạn: + Chuyển đoạn trên một NST: một đoạn NST từ vị trí này đứt ra và chuyển sang vị trí khác trên cùng NST. + Chuyển đoạn giữa các NST: Chuyển đoạn không tương hỗ: là một đoạn NST hay cả 1 NST này sát nhập vào NST khác (khác cặp tương đồng). Nếu xảy ra tế bào sinh dục khi giảm phân tạo giao tử khác giao tử bình thường. Chuyển đoạn tương hỗ: là một đoạn NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại (chuyển khác cặp NST tương đồng) Nếu xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ tạo giao tử khác giao tử bình thường. Ví dụ. Chuyển đoạn NST số 13 và 18 trong một tế bào sinh dục khi giảm phân thì sẽ cho các loại giao tử sau: Giao tử thứ 1: có một NST 13 và NST 18 bình thường. Giao tử thứ 2: có một NST 13 và 18 nối với 1 đoạn 13. Giao tử thứ 3: có một NST 13 nối với 1 đoạn 18 vàNST 18. Giao tử thứ 4: có một NST 13 nối với 1đoạn 18 vàNST 18 nối với 1 đoạn 13. Các giao tử 2, 3, 4 là các giao tử có mang đột biến chuyển đOạn NST. 3. Nguyên nhân, hậu quả và vai trò của đột biến cấu trúc NST a. Nguyên nhân: - Tác nhân môi trường (bên ngoài): + Tác nhân vật lý (phóng xạ, tia X, tử ngoại). + Tác nhân hoá học: gồm các chất siêu đột biến: EMS, các chất hoá học, thuốc trừ sâu. + Tác nhân sinh học: do virut. - Tác nhân bên trong: do sự biến đổi lý hoá nội bào * Tần số đột biến phụ thuộc vào: loại tác nhân, liều lượng, cường độ tác nhân, giai đoạn
4. phát triển của tế bào hoặc cơ thể. b. Hậu quả: Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử gây biến đổi kiểu gen và kiểu hình: + Mất đoạn NST: gây chết, giảm sức sống. Ví dụ: NST 21 ở người mất đoạn gây ung thư máu. + Lặp đoạn NST: làm tăng cường hoặc giảm bớt sức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ruồi giấm lặp đoạn Barr làm mắt lồi thành mắt dẹt hoặc ở lúa Đại mạch đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza,... + Đảo đoạn NST: ít ảnh hưởng tới sức sống; tuy nhiên nếu cơ thể dị hợp tử mang đoạn đảo khi giảm phân, nếu trao đổi chéo trong vùng có đoạn đảo thì sẽ tạo giao tử không bình thường không sống được. + Chuyển đoạn lớn: gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản, chuyển đoạn nhỏ ít ảnh hưởng đến sức sống, c. Vai trò: - Mất đoạn nhỏ ứng dụng để loại bỏ gen có hại ra khỏi tế bào, cơ thể. - Lặp đoạn có ý nghĩa trong tiến hoá. Vì nó tạo vật chất di truyền bổ sung làm chức năng có thể thay đổi, Ví dụ: Lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. - Đảo đoạn: sắp xếp lại các gen trên NST tạo sự đa dạng các thứ các nòi cùng 1 loài - Mất đoạn có thể mất tính trạng một số tính trạng do gen nằm trong đoạn mất. Ứng dụng để lập bản đồ di truyền. - Chuyển đoạn: có thể còn có lợi cho sinh vật (lúa, chuối, đậu...); chuyển đoạn nhỏ dùng để chuyển gen. III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1. Khái niệm: là biến đổi ở 1 hay 1 số cặp hay toàn bộ NST. Có 2 loại sau: 2. Độ t biến lệch bội (dị bội) a. Khái niệm: là biến đổi số lượng xảy ra ởmột hay một số cặp NST tương đồng. Dạng lệch bội ở sinh vật lưỡng bội: ba nhiễm (2n + 1), một nhiễm (2n - 1) , (ngoài ra còn có : 4 nhiễm (2n + 2), khuyết nhiễm (2n - 2), một nhiễm kép (2n - 1 - 1), 3 nhiễm kép (2n + 1 + 1), ... b. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: b.1. Nguyên nhân: Do tác nhân vật lý, hoá học, rối loạn sinh lý tế bào (nội bào) làm cản trở sự phân ly của một hay một số cặp NST trong nguyên phân hay giảm phân. b.2. Cơ chế: - Xảy ra trOng giảm phân: Do phân ly sai lệch hay không phân ly của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra giao tử thừa hay thiếu một hay vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường thể lệch bội. Ví dụ: P 2n (♀ ) x 2n ( ♂ ) P 2n (♀ ) x 2n ( ♂ ) GP n n + 1, n - 1 GP n + 1, n - 1 n + 1, n - 1
5. F1 : 2n + 1 (ba nhiễm), 2n - 1 (một F1: 2n + 2, 2n - 2.... nhiễm) - TrOng nguyên phân: Tế bào sinh dưỡng 2n, trong quá trình nguyên phân một hay vài cặp NST không phân ly tạo nên tế bào đột biến 2n + 1 hay tế bào 2n - 1,... Những tế bào đột biến này phát triển hình thành thể khảm. c. Hậu quả và vai trò: c.1. Hậu quả: tăng hay giảm số lượng một hay vài cặp NST gây mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên thể lệch bội thường không sống hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản. * Ở người: - Trên NST thường: (đột biến gây hội chứng: Patau, Etuôt, Đao,..) Đột biến ba NST thứ 21 ở người gây hội chứng Đao: Cổ ngắn, gáy rộng, dẹt, mắt xếch, lông mi ngắn, thưa, ngón tay ngắn, lưỡi dài, cơ thể chậm phát triển, vô sinh, đần độn. - Trên NST giới tính: Thể XXX (3X) siêu nữ: ở nữ buồng trứng, dạ con không phát triển , rối loạn kinh nguyệt, khó có con. Hội chứng OX (Tớcnơ): lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, trí tuệ phát triển chậm. Hội chứng Claiphentơ (thể XXY): nam bị mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần, vô sinh. * Ở thực vật: Cà độc dược (2n = 24): có 12 dạng thể ba hình thành 12 dạng quả khác nhau. c.2. Vai trò: - Cung cấp nguồn nguyên liệu cho tiến hoá. - Đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. - Xác định vị trí các gen trên NST (lập bản đồ gen). 3. Độ t biến đa bội a. Khái niệm: là tế bào mang bộ NST nhiều hơn 2 lần bộ đơn bội: 3n, 4n, 5n, 6n,... gọi là thể đa bội. b. Phân loại đa bội: b.1. Tựđa bội: tăng số nguyên lần số NST đơn bội của cùng 1 loài và lớn hơn 2n gồm: + 3n, 5n... : đa bội lẻ + 4n, 6n..: đa bộ chẵn Ví dụ: gen 1 có 2 alen (A, a); gen thứ 2 có 2 alen (B, b) Cơ thể Kiểu gen Thể lưỡng bội AABB, Aabb, aaBB, aaBb,.... Thể tam bội AAABBB, AAaBbb, AAabbb, AaaBbb, .... Thể tứ bội AAAABBBB, AAAaBBBb, AAaaBbbb, AaaaBbbb, aaaabbbb, Thể lục bội AAAAAABBBBBB, AAAAAaBBBBBb, AAaaaaBBbbbb,.... Thể lệch bội loại ba nhiễm (so sánh Ba nhiễm gen thứ 1: AaaBB, AaaBb, aaaBb, với đa bội) aaabb, .... Thể lệch bội loại một nhiễm (so Một nhiễm gen thứ 2: AaB, Aab, aaB, aab, .... sánh với đa bội)
6. b.2. Dị đa bội (sOng nhị bội): cả 2 bộ NST của 2 loài cùng tồn tại trong 1 tế bào. Hình thành do lai xa và đa bội hoá. Ví dụ: cải củ (2n = 18R) x cải bắp (2n = 18B) Gp n = 9R n = 9B F1 n + n = 9R + 9B (bất thụ) Đa bội hoá F1 song nhị bội:(2n + 2n = 18R + 18B) hữu thụ. c. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến dị đa bội và tự đa bội: c.1. Nguyên nhân: + Do tác nhân vật lý, hoá học, rối loạn sinh lý tế bào dẫn đến phát sinh đột biến tự đa bội. + Do lai xa giữa 2 loài và đa bội hóa dẫn đến phát sinh đột biến dị đa bội. c.2. Cơ chế phát sinh: - Trong giảm phân: toàn bộ NST không phân ly (do không xuất hiện thoi phân bào) ở kỳ sau của giảm phân 1 hoặc kỳ sau của giảm phân 2 tạo giao tử đột biến (2n) + Giao tử đột biến (2n) x giao tử bình thường (n) cơ thể tam bội (3n) + Giao tử đột biến (2n) x giao tử đột biến (2n) cơ thể tứ bội (4n) - Trong nguyên phân: + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử nếu tất cả các cặp không phân ly (do không xuất hiện thoi phân bào) tạo thể tứ bội. + Xảy ra ở tế bào xoma xuất hiện thể khảm ở 1 mô hay cơ quan của cơ thể d. Hậu quả, vai trò: - Ít gặp ở đv, người ta tạo được tằm (4n), một số rất ít loài lưỡng tính (ví dụ: giun) có thể gặp thể đa bội. - Thường gặp ở thực vật (vì thực vật có thể duy trì được qua con đường sinh sản vô tính). - Đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản bình thường, các giống cây ăn quả (dưa hấu không hạt thường đa bội lẻ). - Tế bào của cơ thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội quá trình tổng hợp chất hữu cơ xảy ra tăng làm tế bào lớn hơn bình thường cơ quan sinh dưỡng to, lớn, chống chịu tốt,... - Thể đa bội chẵn hay dị đa bội có thể tạo thành giống mới, có ý nghĩa trong tiến hoá và sinh sản.  Những KT hay gặp trong đề thi TN THPT 1. Lưu ý cấu trúc siêu hiển vi của NST (đề cập ở trên) 2. Protein histon có chức năng: + Trung hòa tính acid của ADN. + Tạo lõi cho ADN quấn quanh. + Tạ liên kết hiđro trong cấu trúc bậc 2 của NST. 3. NST ở sinh vật nhân thực: + Bộ NST của loài đặc trưng về hình dạng, số lượng, kích thước và cấu trúc + Số lượng NST của các loài không phản ánh mức độ tiến hóa cao hay thấp mà chỉ phản ánh tính đặc trưng của bộ nhiễm sắc thể ở mỗi loài.
7. + Trong tế bào, các NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng (bộ NST lưỡng bội 2n) . Trừ NST giới tính có thể tương đồng (XX), hoặc không tương đồng (XY) hoặc chỉ một chiếc (XO). + Vùng đầu mút của nhiễm sắc thể là các đoạn ADN có trình tự nucleotit lặp lại, không chứa gen có tác dụng bảo vệ các nhiễm sắc thể hoặc để NST khỏi dính nhau. + Tâm động của NST: vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào. + Nhiễm sắc thể giới tính ở động vật: - Đều có ở tế bào sinh dục, tế bào sinh dưỡng. - Chứa các gen quy định tính trạng giới tính và các gen tính trạng không phải giới tính (tính trạng thường). - Hợp tử (XY) có thể phát triển thành cơ thể đực hay cái tùy loài. - Nhiễm sắc thể giới tính vẫn có thể bị đột biến về cấu trúc và số lượng. NHỮNG CHÚ Ý THƯỜNG GẶP VỀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST - Nếu trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit khác nguồn của từng cặp NST kép tương đồng (diễn ra ở kỳ đầu của giảm phân 1) thì dẫn đến đột biến mất đoạn và lặp đoạn. - Nếu trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit khác nguồn của 2 NST kép khác cặp tương đồng thì dẫn đến đột biến chuyển đoạn (đột biến) tương hỗ - Nếu 1 đoạn NST này đứt nhưng lại gắn sang NST khác (không cùng cặp tương đồng) chuyển đoạn không tương hỗ. - Nếu NST co thắt và đứt nối lại dẫn đến đảo đoạn NST (đột biến) - Thường gây chết, giảm sức sống hoặc thay đổi biểu hiện tính trạng. - Trong các dạng đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn (tương hỗ, không tương hỗ, trên 1 NST) thì đột biến đảo đoạn ít gây hậu quả nhất. Đột biến mất Đột biến lặp Đột biến đảo Đột biến chuyển đoạn đoạn đoạn đoạn - Do trao đổi chéo - Do trao đổi - Do sự uốn thắt - Do đứt gãy và lắp sai vị trí trên cùng không cân giữa 2 chéo không cân đảo (quay NST chuyển đoạn trên một NST. trong 4 cromatit giữa 2 trong 4 1800) - Một đoạn NST đứt rồi gắn vào NST của 2 NST kép cromatit của 2 khác cặp tương đồng chuyển đoạn tương đồng. NST kép tương không tương hỗ. đồng. - Do trao đổi chéo giữa 2 trong 4 - Đoạn mất không cromatit của 2 NST kép khác cặp có tâm động - Đoạn lặp - Đoạn đảo có tương đồng chuyển đoạn tương hỗ không có tâm hoặc không có và không tương hỗ. động tâm động. Làm thay đổi Không làm thay Không làm thay - Nếu chuyển đoạn trên 1NST thì nhóm gen liên kết đổi nhóm gen đổi nhóm gen không làm thay đổi nhóm gen liên kết. liên kết liên kết - Nếu chuyển đoạn tương hỗ, không tương hỗ thay đổi nhóm gen liên
8. kết. - Có thể làm cho một gen từ nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Giảm số lượng, Tăng số lượng, Số lượng và Số lượng, thành phần gen trên NST có thành phần gen không làm thay thành phần gen thể thay đổi (trừ chuyển đoạn trên trên NST. đổi thành phần trên NST không 1NST) gen trên NST. đổi. Làm thay đổi vị trí Làm thay đổi vị Làm thay đổi vị Làm thay đổi vị trí các gen trên các gen trí các gen trên trí các gen trên NST. trên NST. NST. NST. Loại này thường Có thể làm cho Làm tăng cường Có thể làm cho 2 gen thuộc nhóm gen gây hậu quả lớn 2 gen, alen với sự sai khác giữa liên kết khác liên kết tạo nhóm liên kết so với lặp đoạn, nhau lại cùng các NST tương mới. đảo đoạn và nằm trên 1 NST. ứng trong một chuyển đoạn nhỏ. loài. - Đột biến mất đoạn khác với chuyển đoạn không tương hỗ là đoạn bị đứt ra không gắn vào NST khác (còn chuyển đoạn là đoạn đứt gắn vào NST khác). - Có thể nói hiện tượng đột biến cấu trúc NST là do đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp NST bất thường. - Dựa trên đột biến mất đoạn NST để: + Xác định được vị trí của các gen trên NST để lập bản đồ gen. + Loại bỏ đi những gen có hại không mong muốn. + Làm mất đi một số tính trạng xấu không mong muốn. - Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể dễ nhận biết ở kỳ đầu 1 trong giảm phân (do bắt cặp từng cặp NST kép tương đồng dễ nhận ra sự khác nhau kích thước của 2 NST đó). NHỮNG CHÚ Ý VỀ ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1. Đột biến lệch bội - Cơ chế phát sinh thể lệch bội là: tất cả các cặp nhiễm sắc thể (NST) tự nhân đôi nhưng có một số cặp NST không phân ly ở kỳ sau của phân bào. (quá trình không phân bào này vẫn hình thành thoi phân bào bình thường) - Một cá thể động vật có sự rối loạn phân ly của một cặp NST tương đồng trong giảm phân của tế bào sinh tinh (2n), cá thể này có thể sinh ra con bình thường (nếu có sự kết hợp giữa giao tử đực bình thường (n) với giao tử cái bình thường (n) cơ thể lưỡng bội (2n)), có thể sinh con lệch bội (nếu có sự kết hợp giữa giao tử đột biến lệch bội (n + 1 hay n - 1) với giao tử bình thường (n) cơ thể lệch bội (2n + 1) hay (2n - 1) ,... - Ở cà độc dược (2n = 24), người ta đã phát hiện được: + 12 dạng thể ba (hay một) ở cả 12 cặp nhiễm sắc thể, các thể ba (hay 1) này có số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào xoma giống nhau (nếu thể ba là 25 NST còn thể một là 23 NST) và có kiểu hình khác nhau. + 132 dạng đột biến một nhiễm và ba nhiễm đồng thời (số dạng một nhiễm và ba nhiễm đồng
9. thời xảy ra = , các thể đột biến này đều có số lượng NST trong tế bào xoma hay sinh dục sơ khai giống nhau, nhưng có kiểu hình khác nhau. - Thể lệch bội là thể có số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST tương đồng nào đó trong tất cả các tế bào sinh dưỡng (hay sinh dục sơ khai) của cơ thể tăng lên hoặc giảm đi. - Người ta có thể phát hiện ra các bệnh ung thư máu, hội chứng Patau, Etuôt, Toócnơ, hội chứng Đao, Claiphentơ, siêu nữ nhờ phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào (như bằng quan sát tế bào và dựa trên số lượng NST trong tế bào dưới kính hiển vi). 2. Đột biến tự đa bội và dị đa bội - Thể đa bội thường phổ biến ở thực vật, ít có ở động vật (vì ở thực vật có khả năng duy trì bằng con đường sinh sản vô tính) - Thể đa bội cùng nguồn (tự đa bội) thường có khả năng thích ứng, chống chịu tốt hơn thể lưỡng bội (vì có hàm lượng NST tăng gấp bội hàm lượng ADN tăng gấp bội sinh tổng hợp sản phẩm tăng). - Thể đa bội lẻ thường bất thụ (bộ NST là bội số lẻ nên không thể bắt thành các cặp tương đồng trong giảm phân) không có khả năng sinh sản hữu tính. - Thể đa bội chẵn hữu thụ (vì bộ NST là bội số chẵn bắt thành các cặp tương đồng (ví dụ: nếu là 4n thì bắt thành 2n cặp tương đồng) sinh sản hữu tính). - Muốn gây đột biến đa bội trong nguyên phân và giảm phân thường dùng cônsixin để ngăn cản sự xuất hiện thoi phân bào toàn bộ NST không phân ly ở kỳ sau của nguyên phân hay giảm phân. - Cơ chế phát sinh thể đa bộichẵn là: tất cả các cặp NST tự nhân đôi nhưng không phân ly trong nguyên phân hay giảm phân (gọi chung là phân bào). Do không hình thành thoi phân bào. - Muốn tạo bộ phận tứ bội (cành, nhánh,...) bằng cách làm cho toàn bộ bộ NST không phân ly trong nguyên phân của tế bào xoma ở đỉnh sinh trưởng của cành đó. - Cách nhận biết tế bào thuộc đột biến gì khi quan sát tế bào dưới kính hiển vi Tam bội Tứ bội Ngũ bội Lục bội 3n 4n 5n 6n Mỗi tế bào thấy NST Mỗi tế bào thấy NST Mỗi tế bào thấy NST Mỗi tế bào thấy NST tồn tại 3 chiếc NST tồn tại 4 chiếc NST tồn tại 5 chiếc NST tồn tại 6 chiếc NST giống nhau về hình giống nhau về hình giống nhau về hình giống nhau về hình dạng, kích thước dạng, kích thước dạng, kích thước dạng, kích thước trong trong mỗi loại trong mỗi loại trong mỗi loại mỗi loại * Giống nhau giữa đột biến cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể là đều xảy ra trong nhân tế bào của sinh vật nhân chuẩn. 3. Thể dị đa bội: - Là khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong 1 tế bào. Do lai xa kèm đa bội hoá hoặc có thể do lai tế bào (hay dung hợp tế bào). - Cơ thể có thể sinh trưởng, phát triển và sinh sản hữu tính bình thường. - Thể dị đa bội thường gặp ở thựcvật, ít gặp ở động vật. Thể dị đa bội có vai trò quan trọng
10. trong quá trình hình thành loài mới.  Sơ đồ tư duy khái quát hóa KT cần trong đề thi TN THPT 3.1 NST và đột biến cấu trúc NST 3.2. Đột biến lệch bội và đa bội